Una de cada cinco ‘enfermedades raras’ son neuromusculares

H.

Los afectados piden que la fisioterapia y la logopedia se les apliquen de manera ‘crónica’, como los medicamentos

SONSOLES ECHAVARREN / DIARIO DE NAVARRA

Montxo Iriarte Goyena pasó de dar clase de Educación Física, esquiar y jugar a pelota a desplazarse sentado en una silla de ruedas. Hace tres años recibió el mayor jarro de agua fría de su vida con un diagnóstico de nombre cruel: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Hoy tiene 62 y está “tranquilo” porque la enfermedad avanza “lentamente”. Presidente de la Asociación Navarra de Esclerosis Lateral Amiotrófica, ANELA), este jueves compartió su testimonio en el curso de verano de la UPNA sobre el ‘Abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras neuromusculares’. “Antes tenía una vida; y ahora, tengo otra. Ni mejor ni peor: diferente”, confiesa.

Actualmente, en Navarra hay unas 38.000 personas afectadas por una enfermedad rara o poco prevalente, aunque muchos están sin diagnosticar. De ellos, uno de cada cinco padece una patología neuromuscular (como la ELA, las disfrofias o la miastenias, todas caracterizadas por la debilidad muscular, en mayor o menor grado). En este curso de verano, intervienen médicos, enfermeros, profesores universitarios y afectados.

Iriarte recuerda que comenzó a sentir debilidad en las piernas (“me caía al suelo”) y que a los dos años ya tuvo el diagnóstico. “Ese día fue un alivio porque ya supe lo que me pasaba”. ANELA, que agrupa a 60 socios, 14 de ellos afectados, pide que las terapias que les ofrecen sean crónicas, “igual que los medicamentos”. “Nos gustaría que la fisioterapia y la logopedia se den de manera continuada. Ahora no ocurre así y tenemos que ofrecerlas desde la asociación, gracias a las subvenciones”. Los problemas a los que se enfrentan los enfermos de ELA, apunta, son las dificultades para caminar, hablar, y las más graves, para tragar y respirar. “Queremos dar cobijo y apoyo a los afectados y sus familias”.

Muy satisfecho con el curso de verano se mostraba también el presidente del Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), Txema García Gila. “Para nosotros, hoy es un día muy feliz. Por sexto año consecutivo, la UPNA se hace eco de estas enfermedades, que son invisibles”. Padre de un niño de 5 años con fémur corto (por lo que le han tenido que operar en varias ocasiones y pasa por muchas rehabilitaciones), aplaude el impulso de la formación: el próximo curso se impartirá una materia optativa sobre enfermedades raras para los alumnos de Enfermería de la UPNA. “Es una esperanza para el futuro”. GERNA agrupa actualmente a 280 familias, con algún miembro afectado por una enfermedad ‘rara’ de cualquier tipo (neuromuscular, de la vista, la piel, órganos internos...).

El decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UPNA, Roberto Aguado, recuerda que el centro lleva siete años apoyando, gracias a la iniciativa de la profesora asociada Esther Vicente (bioquímica y técnica del registro de enfermedades raras de Navarra), este tema. Y explica que la materia se imparte de forma transversal en asignaturas de Enfermería, Fisioterapia y Trabajo Social y también se incluirá en la titulación de Psicología, que comienza el próximo curso.

“Todos los especialistas ven al paciente el mismo día”

El enfermo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o de otras patología neuromusculares (todas ellas consideradas ‘enfermedades raras’ por su baja prevalencia) necesita ser atendido por especialistas de neumología, neurología, dietética, cardiología; y en segundo nivel, rehabilitación y psicología. El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) puso en marcha hace una década una unidad para coordinar a estos afectados y facilitarles las consultas. La neuróloga Ivonne Jericó Pascual, coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares y el equipo multidisciplinar de ELA, explica que se ha conseguido que los pacientes sean atendidos por todos estos especialistas en el mismo día.

Así se les facilitan bastante las cosas y no tienen que desplazarse tanto a las consultas...

Es positivo para ellos y para nosotros porque, después de las visitas, nos reunimos y hablamos de cada caso de una manera más integrada. Son enfermos que necesitan ser vistos de forma periódica y, así, se gana tiempo y calidad de vida porque algunos vienen de fuera de Pamplona...

¿Cómo llegan los enfermos hasta esta unidad?

Podrían venir derivados por el médico de atención primaria (si tiene una sospecha de que puede presentar una de estas patologías) pero lo más habitual es que los envíe otro neurólogo.

¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares que atienden más frecuentemente?

La ELA (que afecta a cinco de cada 100.000 habitantes, 43 en Navarra), las miopatías hereditarias o que surgen por factores externos (que se caracterizan por la debilidad muscular y afectan a unas 700 personas en Navarra) o las miastenias (más de 200 enfermos que sufren una ‘debilidad muscular grave’).

¿Cuál suele ser el pronóstico?

Depende. En el caso de la ELA, la esperanza de vida, en general, es corta, desde el diagnóstico. Pero hay otra enfermedades, como todas las de naturaleza autoinmune, que se convierten en crónicas y con las que se puede hacer una vida relativamente normal.

¿Se ha avanzado en el diagnóstico y en el tratamiento?

Se suele tardar en hacer el diagnóstico porque son enfermedades poco prevalentes y el conocimiento que hay de algunas de ellas es limitado. Pero las terapias están avanzando. Ha aumentado el número de fármacos, existen nuevas tecnologías y otras terapias. En la última década se ha avanzado muchísimo.

Una asignatura optativa para 3º de Enfermería

Los alumnos que cursen a partir de septiembre 3º de Enfermería en la UPNA podrán elegir como asignatura optativa (en el segundo semestre, desde febrero) una formación relacionada con las enfermedades raras. La impulsora de esta idea ha sido la directora de este curso de verano (y de otros cinco que sobre este tema ha organizado desde 2014) y profesora asociada de Bioquímica del centro, Esther Vicente Cemboráin. Técnica, además, del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra, proyecto del Instituto de Salud Pública, reconoce que es necesario hacer visibles estas enfermedades y formar a los futuros profesionales. Una visión similar sostiene el presidente del Grupo de Enfermedades Raras (GERNA), Txema García. “Los estudiantes de hoy serán los profesionales del mañana. ¡Es una esperanza para el futuro!”.

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